对精准医学的了解有多少？之7

精准医学在乳腺癌防治中的应用

基因检测指导下的精准医疗纵深发展

BRCA基因只是目前比较明确的与乳腺癌关系密切的基因之一。目前研究者们已经发现了多种潜在增加乳腺癌发病风险的基因，有一些基因与多种肿瘤的发生均存在相关性。除此之外，研究者们还发现了大量的与乳腺癌治疗疗效、复发/转移风险、耐药性、远期预后等相关的基因，这些基因往往不是单独发挥作用，而是存在潜在的相互联系。因此，科学家们也为此设计了多种多基因检测的组合（panel），通过对不同特征的个体检测某个多基因组合来评价该个体未来的患病风险、预后特征、治疗反应、耐药潜能等，从而为个体制订有针对性的精准预防、治疗、监测和评估方案，达到精准医疗的效果。

目前在国际上指导中低风险早期Luminal型（主要激素受体阳性型）患者是否需要接受术后辅助化疗的乳腺癌21基因检测即属此列。

该检测通过分析一组21个特异基因的表达水平，检测结果以积分的形式表示，对预测预后、复发、转移风险乃至指导治疗提供信息，从而预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

每个肿瘤患者都是独一无二的，都具有特性，没有完全一样的，因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也是不同的，而这种多基因检测也将最终达到为患者的个体化治疗提供帮助的目的。

我们有理由相信从基因层面分析每个个体的细微差异将成为未来精准治疗的努力方向，未来通过多基因检测制订个体化诊疗方案也是大势所趋。

但是，目前多基因检测虽然已经成为指导乳腺癌精准治疗的手段之一，但现有的多基因组合设计以及检测技术、判定标准还存在诸多缺陷，科学家们还在发掘更多更重要的与肿瘤发生发展相关的基因，现有的众多检测组合也有待进行统一和规范。