精准诊疗照亮罕见肺癌之路：福建成立专委会，患者迎来新希望

2025年11月28日，由福建省关癌有家恤病基金会主办，福建省抗癌协会罕见突变及罕见肿瘤专委会协办的“罕见突变及罕见肿瘤新进展研讨会”于福州召开。本次会议上，与会嘉宾共同见证了福建省抗癌协会第一届罕见突变及罕见肿瘤专业委员会成立。福建省抗癌协会陈传本会长到场祝贺。成立会由福建省抗癌协会秘书长吴琳榕主持，来自全省各地医疗机构、高校、科研单位的委员候选人出席会议。

会议审议并通过选举办法及监票、计票人名单。经无记名投票民主选举，本届专委会共产生委员55名，其中主任委员1名，副主任委员5名，常务委员19名。福建医科大学附属第一医院王日雄当选主任委员，厦门大学附属第一医院李佳艺、福建省肿瘤医院张晶、福建医科大学附属协和医院侯培锋、福州大学附属省立医院郭天兴、泉州市第一医院蔡文杰当选副主任委员。

颁发聘书

中国抗癌协会罕见突变及罕见肿瘤专业委员会主任委员巴一教授通过录像致辞，恭喜福建省专委会成立，强调罕见肿瘤虽发病率低但总数可观，福建成立专委会对整体肿瘤治疗是利好消息，祝愿专委会越来越好。

陈传本教授致辞

福建省抗癌协会会长陈传本教授祝贺第一届委员会成立，指出罕见肿瘤总体数量不少，但 5 年生存率低于常见肿瘤，要求专委会加强组织建设，遵守协会规定，积极参与活动，发展会员，规范举办学术会议；加强学术平台建设，提升学术会议高度和宽度；承担起规范罕见肿瘤诊断、治疗和健康管理的责任；做好科普宣传，打造具有特色的专委会。

王日雄教授

新当选的主任委员王日雄教授作出郑重表态。他表示深感责任重大，未来，专委会将聚焦四方面发展：开展学术交流与规范培训，推动诊疗规范及指南更新；加强临床与基础研究，提升科研水平；融入全省罕见病合作平台，协同推进工作；强化科普宣传，提高公众认知。

福建省抗癌协会第一届罕见突变及罕见肿瘤专委会成立大会完成后，便开始了“罕见突变及罕见肿瘤新进展研讨会”。

陈小燕教授

首先，北京协和医院陈小燕教授分享了《罕见突变及罕见肿瘤精准诊疗实践》，陈小燕教授指出，各国对罕见肿瘤定义不同，我国的标准相对国际上的标准而言更为严格。罕见突变指频率<5%，我国人群发生率是国外的3倍以上，已知药物可作用靶点变异发生率53.4%，显著高于国外的20.4%。国家近年高度重视，发布罕见病目录并推动新药研发，2024年我国获批罕见药物数量近乎美国两倍。

陈小燕教授分享了两例临床案例：一是阑尾杯状细胞癌患者，经一线治疗控制积液后，通过NGS检测发现KRAS G12C突变，采用针对性靶向联合治疗，一年后网膜病灶缩小，体重回升并回归生活；二是家族性腺瘤性息肉病合并硬纤维瘤，这类罕见病手术易复发，近年已有相关靶向药获批，团队联合多院总结近200例病例以积累经验。她强调，个案成功需转化为可推广方案，泛癌种研究是关键。

她提出，罕见病研究需灵活设计临床实验，借助AI、穿戴设备等技术建立大数据平台，构建多学科团队全程管理患者。我国人口基数大，在罕见病研究上有独特优势，应聚焦分子药物研发。希望专委会联合政府、科研机构与企业，推动罕见突变及罕见肿瘤诊疗体系完善，提高临床医生认知与诊疗水平，为患者带来更多希望。

张晶教授

福建省肿瘤医院张晶教授分享了《HER2突变NSCLC从传统治疗到靶向革新》，张晶教授指出，HER2在乳腺癌、胃癌中是常见靶点，但在非小细胞肺癌中属罕见突变，曾是该领域唯二缺乏一线靶向药的驱动基因之一（另一个为KRAS），今年才刚获批相关靶向治疗适应症。HER2异常包括2%-4%的突变、扩增及过表达，这三种形式在肺癌中是相对独立的生物标志物，与乳腺癌中扩增常伴随过表达的特点不同。HER2突变可发生于胞外、跨膜及胞内激酶结构域，20外显子插入占比最高，通过异常激活下游通路驱动肿瘤生长，化疗与免疫治疗对其疗效均有限。

目前的诊疗突破集中在ADC药物、单克隆抗体及高选择性TKI三类药物。ADC药物如T-DXd、A1811已获批二线适应症，有效率达50%-60%，但≥3级不良反应发生率达40%-70%，间质性肺病风险较高；新研发的CQ1005通过酶触连接子技术将不良反应降至14%，安全性显著提升。

单克隆抗体在肺癌中疗效不佳，双特异性抗体与T细胞衔接器成为新探索方向。传统TKI因药物结合口袋小、选择性差疗效有限，而新型高选择性TKI如宗艾替尼、塞瓦替尼获批，有效性和安全性均有所提升。

临床决策需综合药物机制、疗效、安全性及便利性。高选择性TKI可专一抑制HER2信号，对多结构域突变均有效，口服便利且安全性优，三级不良反应远低于ADC药物，患者生活质量更高，成为优选方案。

ADC药物疗效确切但安全性待改善。未来需解决药物排兵布阵、联合治疗及耐药等问题，目前已有TKI药物开展一线临床研究，更多高选择性药物的研发将为患者带来新希望。临床实践中，应根据患者具体情况，优先选择安全性与疗效平衡的治疗方案。

南安市总医院洪文聪教授主持了讨论环节。来自宁德市医院的黄传钱教授作为基层医生代表，坦言基层医院罕见肿瘤病例少，以往诊疗多依赖共识与经验摸索，专委会的成立为基层提供了重要学习平台。他认为精准诊疗需依托基因检测进展，张晶教授提及的HER2突变治疗新方案，如PFS超一年的TKI药物，为临床带来新希望，期待未来开展更多联合治疗探索。

三明市第一医院朱荔丰教授分享了临床案例：一名EGFR持续表达且HER2扩增的患者，经双抗治疗后肿瘤明显缩小，疼痛缓解并能配合放疗。这让她深刻体会到罕见肿瘤诊疗中交流协作的重要性，希望借助专委会平台实现群策群力。

邵武市立医院李鹏兴教授感慨我国罕见病平均确诊时间已从4.8年缩短至4周，归功于诊疗体系完善，期盼专委会助力提升全省罕见病诊疗水平。福建医科大学附属第一医院吴赞艺教授则聚焦胶质瘤，呼吁跨专业协作攻克治疗难题。

福建医科大学附属第一医院徐孙旺教授表示，甲状腺癌中RET融合等罕见突变对晚期患者影响重大，期待在专委会中学习新进展。福建省肿瘤医院林金兰教授以肺癌HER2突变为例，指出精准检测是治疗前提，需结合患者个体情况制定方案，期待新药物适应症前移。