近50%前列腺癌与遗传有关！这6类人群，尽早做基因检测！

前列腺癌是男性中一种常见的恶性肿瘤，研究表明其发病具有显著的遗传倾向。据估计，约40%至50%的前列腺癌病例与遗传因素密切相关^[1]。家系研究进一步揭示了前列腺癌的家族聚集性，遗传因素在其中发挥着至关重要的作用。目前已有多个DNA损伤修复基因的胚系突变被证实与前列腺癌的遗传易感性相关。 

BRCA1和BRCA2是迄今为止研究最为深入的前列腺癌易感基因，而其他DNA损伤修复基因，如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2），也被认为与前列腺癌风险的增加有关^[2]。此外，HOXB13等基因也被认为可能与遗传性前列腺癌相关。这些易感基因的胚系突变不仅增加了前列腺癌的风险，还赋予了前列腺癌独特的临床病理特征，包括发病年龄较早、家族聚集性、侵袭性强和预后较差等。

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推荐以下符合任一条件的前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系突变检测，包括但不限于BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：

1、已知家族成员携带上述基因致病突变。

2、有明确肿瘤家族史，且同系家属中有多例患者，涉及胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌，特别是这些患者的确诊年龄≤50岁；以及有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前被诊断为前列腺癌或因前列腺癌去世。

3、有可疑或不详的家族史，经充分遗传咨询评估后推荐进行检测。

4、肿瘤组织检测发现上述基因致病突变但未进行胚系验证。

5、导管内癌及导管腺癌患者。

6、高风险及以上、局部进展及转移性前列腺癌患者。

此外，对于有明确肿瘤家族史的前列腺癌患者，建议考虑进行HOXB13基因胚系突变检测。

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携带微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复基因缺陷（dMMR）的患者，因肿瘤中积累了大量新生抗原，能够更有效地激活免疫系统，成为免疫治疗的理想候选者。帕博利珠单抗作为一种免疫检查点抑制剂，通过解除肿瘤对免疫系统的抑制作用，激活T细胞以识别并攻击癌细胞。临床研究显示，在接受帕博利珠单抗治疗的MSI-H前列腺癌患者中，客观缓解率达到了57%，显著优于其他治疗方法^[7]。免疫治疗为传统疗法无效的患者提供了重要的突破性选择，特别是在晚期疾病的治疗中，可能带来持久的临床获益。

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对于PTEN基因缺失的患者，该突变会导致PI3K/AKT信号通路异常激活，进而促进癌细胞的生长与存活。针对这一特征的治疗策略包括使用AKT抑制剂，通常与内分泌疗法（例如恩杂鲁胺或阿比特龙）联用。此类联合治疗方案能够有效抑制癌细胞的增殖信号通路。研究显示，在PTEN缺失患者中，AKT抑制剂与阿比特龙联用的II期临床试验结果表明，患者的无进展生存期显著延长[8]。通过精准识别PTEN缺失的患者并实施个体化治疗，可以更有效地控制疾病进展，从而提升患者的生存质量。

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基因检测为前列腺癌患者打开了精准医学的瑰宝之门。通过揭示突变类型，患者能够获得量身定制的治疗方案，从而延长寿命、提升生活质量。对于每位患者来说，基因检测不仅是治病的指南针，更是战胜疾病的一线曙光。

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