医保提到的HRD是什么？一文带你了解HRD检测

近期，新版国家医保目录公布，有PARP抑制剂联合抗血管生成药一线维持治疗HRD(同源重组修复缺陷)阳性晚期卵巢癌的适应症被新增纳入医保。这一调整意味着更多卵巢癌患者有望从中受益，享受到HRD检测带来的治疗优势。

那么，究竟什么是HRD呢？它为何在卵巢癌治疗中具有如此重要的地位呢？接下来互助君将会用问答的形式，帮大家解决疑惑！

HRD即“同源重组缺陷”，当细胞失去通过同源重组修复断裂的能力时，就出现了HRD。

细胞失去修复能力后，会对能导致DNA断裂的铂类药物和PARP抑制剂特别敏感。所以，HRD状态已经变成了卵巢癌治疗的一个重要指标，意味着这类患者可能从铂类药物和PARP抑制剂的治疗中受益。^[1]

HRD临床检测在PARP抑制剂治疗晚期卵巢癌疗效预测中扮演着至关重要的角色。通过对HRD的检测，医生可以更准确地识别出哪些患者可能从PARP抑制剂治疗中获得最大的临床获益，从而优化治疗决策。

那么，是否所有的卵巢癌患者都需要进行HRD检测呢？

在卵巢癌中，约有50%的患者存在HRD缺陷^[1]。此外，HRD还存在于其他多种肿瘤中，如乳腺癌、胰腺导管癌和前列腺癌等。

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针对新诊断的卵巢癌患者，推荐进行HRD检测以指导治疗方案的选择。这不仅有助于医生更准确地评估患者的病情，还能为患者提供更加个性化的治疗建议。为了提高治疗的针对性和效果，HRD检测还是很有必要的。

那么BRCA1/2突变和HRD又是什么关系呢？

首先，我们来解释一下BRCA基因突变和HRD的概念。BRCA基因突变是一种与遗传有关的基因变异，可能导致个体易患某些癌症，尤其是乳腺癌和卵巢癌。HRD阳性则是指个体具有高风险患遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传特征。

国内目前对于BRCA基因突变的检测已经相当成熟，这种检测对于有基因突变的患者来说，使用PARP抑制剂的效果是非常显著的。随着研究的深入，我们发现不仅仅是BRCA突变的人群可以从PARP抑制剂中获益。实际上，HRD阳性的患者同样可以有效利用PARP抑制剂。

那这是为什么呢？

研究发现，BRCA基因突变是导致HRD的主要原因之一。也就是说BRCA1/2突变的患者都属于HRD阳性。同时，除了BRCA基因突变外，还有其他因素可能导致HRD。因此HRD阳性是比BRCA1/2突变更大的圈。

另一数据显示，如果不进行HRD检测，仅进行BRCA1/BRCA2基因检测，只能检测出20%多的患者适合于PARP抑制剂治疗。然而，通过HRD检测，我们可以更全面地发现适合该疗法的患者，将适合治疗的患者比例提高到50%^[2]。这充分说明了HRD检测在优化卵巢癌治疗决策中的重要性。

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因此，对于新诊断的卵巢癌患者，进行HRD检测是非常必要的。通过这一检测，医生可以更好地了解患者的病情，选择最合适的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。

既然HRD检测这么有必要，为何目前在卵巢癌患者中还不算十分普及呢？

首先，HRD的检测技术要求较高，需要进行基因测序等复杂操作，因此检测费用较为昂贵，许多患者难以承受。其次，HRD检测对技术和设备有一定要求，不是所有医疗机构都能开展此类检测。这些问题导致了HRD检测的可及性较低，限制了其在临床应用中的普及。

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正因为如此，如何降低HRD检测成本与费用就显得尤其重要。我们呼吁相关部门将HRD检测以及BRCA1/2突变检测纳入医保报销范围，降低患者的经济负担，提高检测的可及性。让更多患者受益。同时，随着HRD检测技术的不断发展和普及，有望降低检测成本，提高检测效率，为患者带来更好的治疗体验。

总之，HRD检测在卵巢癌的治疗和预后中具有重要作用。我们期待将基因检测纳入医保，同时也希望HRD检测技术持续创新，为卵巢癌患者提供更优质的治疗方案，提高生活质量，延长生命。