无进展生存期直接翻倍！这类乳腺癌患者的新希望，就藏在这个检测里……

乳腺癌互助君

来源:觅健 2025-11-20 11:37:03

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关键词：基因检测耐药晚期基因突变

今年3月，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准了伊那利塞联合哌柏西利和氟维司群，用于内分泌耐药、PIK3CA突变的HR阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。

针对这一好消息，乳腺癌姐妹们既欣喜又迷惑。

伊那利塞的疗效怎么样？

要PIK3CA基因突变才能用吗？怎么做基因检测呢？

晚期不晚，新药开路

图源：患者咨询

晚期患者遭遇耐药时，最忧心的莫过于无药可用。值得庆幸的是，如今针对耐药后晚期患者的药物正不断涌现，为这一难题带来了破解之道。

伊那利塞就是其中一种专门针对PIK3CA突变的靶向药物，它靶向的是PAM通路的源头——PI3K通路，在“上游”就及时“关停”癌细胞增殖的生长信号，从而有效抑制肿瘤生长，控制病情。这也意味着，当传统的内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂这条路行不通的时候，伊那利塞开辟了一条全新的“支路”：它不依赖于传统的雌激素受体和CDK4/6信号通路，而是直击因PIK3CA突变而异常活跃的PI3K通路，全面阻断癌细胞生长。

除了机制，研究数据也同样证明了它在内分泌耐药、PIK3CA突变、HR阳性、HER2阴性晚期患者的疗效优势：

INAVO120研究表明^[1]，和哌柏西利+氟维司群相比，使用伊那利塞+哌柏西利+氟维司群三联治疗方案能够显著延长该类患者的PFS（17.2个月 vs 7.3个月），直接翻倍，OS也显著延长了7个月（34个月 vs 27个月）；此外，伊那利塞组的客观缓解率（ORR）达到62.7%，也远高于对照组的28%，中位缓解持续时间也更长。

基于其积极的数据，今年3月，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准了伊那利塞联合哌柏西利和氟维司群，用于内分泌耐药、PIK3CA突变的HR阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者，它也被纳入了《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》以及《CSCO乳腺癌诊疗指南（2025版）》，为PIK3CA突变的晚期患者提供了强有力的新武器。

图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》

图源：《CSCO乳腺癌诊疗指南（2025版）》

所以，姐妹们别担心！如今，查出来有PIK3CA突变并不是一个“坏消息”，它意味着我们找到了癌细胞的“软肋”，在后续的治疗中仍有药可用。而要明确自己是否存在这种突变，重要的就是先做一次PIK3CA基因检测。

觅友问

这是什么检测？它对乳腺癌患者来说重要吗？

互助君答

对于耐药的姐妹来说，做这个检测很重要。接下来，互助君就为大家介绍这个姐妹们常用的、能把PIK3CA突变“揪”出来的基因检测……

为什么PIK3CA基因检测这么重要

1）解决耐药问题：揭示耐药机制

有些癌细胞会靠基因突变躲过抗癌药物的“追击”，PIK3CA基因就是其中一种：它发生突变后，会导致PI3K/AKT/mTOR通路（即PAM通路，细胞内重要的信号传导通路之一，和细胞的增殖、代谢、存活有关）被异常激活，这不仅为癌细胞开了“绿色通道”，还会让其即使在低雌激素水平下仍保持转录活性，双重驱动下加剧癌细胞增殖和耐药^[2-3]。

对此，PIK3CA基因检测可以帮耐药的乳腺癌姐妹弄清楚原因，一旦确认，姐妹们就不用再盲目用药，从“被动应对”转向“精准反击”。

2）满足临床需求：PIK3CA突变预后差、高占比

研究表明^[4]，和PIK3CA野生型患者相比，PIK3CA突变患者的中位无进展生存期（PFS）、总生存期（OS）更短。同时，PIK3CA突变在所有乳腺癌中占比还高（发生率为30%~40%），特别在激素受体（HR）阳性、HER2阴性晚期乳腺癌患者中，携带该突变的比例高达49.3%^[5-6]。

这种“高发生率”与“不良预后”的叠加，使PIK3CA突变成为医生重点关注的对象，也提示针对该突变的检测可能会使更多患者能够及时规避PIK3CA突变带来的风险，从中获益。

觅友问

哪些乳腺癌患者需要做？

互助君答

《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》建议^[7]，HR阳性、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前、早期乳腺癌患者可以考虑进行PIK3CA基因检测，以及时预测预后和治疗效果，做到好药先用。

此外，对于内分泌治疗后出现疾病进展的患者，完善PIK3CA基因检测也可以帮助医生明确耐药原因，为患者调整后续治疗方案^[8]。

觅友问

PIK3CA基因检测是怎么做的？

互助君答

临床上，PIK3CA基因检测一般优先选择肿瘤组织样本，当肿瘤组织样本不可及时，可以考虑血浆ctDNA样本^[7]。

此外，PIK3CA基因常用的检测方法包括PCR和二代测序（NGS）两种，两者各有优缺点，前者成本较低，操作简便，检测速度快，覆盖常见热点突变，但无法检测到所有PIK3CA基因突变位点；后者能够提供全面的基因组信息，但成本较高，流程较复杂。姐妹们可以根据自身情况以及检测机构条件，去选择适合自己的检测方法。

写在最后

PIK3CA突变从不是 “坏消息”，反而意味着精准靶向新药已就位，对乳腺癌患者的治疗决策意义重大！

姐妹们，你们都做过基因检测了吗？有没有查出 PIK3CA突变？后续治疗有哪些疑问或经验？欢迎来评论区和姐妹们一起交流探讨呀，也可以扫码联系健管师，加入专属于PIK3CA突变姐妹的交流群，分享治疗心得与心路历程！

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温馨提醒：文章旨在传递疾病知识，不作为诊疗方案推荐及医疗依据。

图片来源：稿定设计

责任编辑：觅健树崽

参考文献：

[1]JhaveriK L, et al. The New England Journal of Medicine, 2025, 393(2): 151-161.

[2]Saatci O, Huynh-Dam KT, Sahin O. Endocrine resistance in breast cancer: from molecular mechanisms to therapeutic strategies[J]. JMol Med Berl Ger, 2021, 99(12) :1691-1710.

[3]McCartney A, Migliaccio I, Bonechi M, et al. Mechanisms of resistance to CDK4/6 inhibitors: potential implications and biomarkers for clinical practice[J]. Front Oncol, 2019, 9:666.

[4]Fillbrunn M, Signorovitch J, André F, Wang I, Lorenzo I, Ridolfi A, Park J, Dua A, Rugo HS. PIK3CA mutation status, progression and survival in advanced HR + /HER2- breast cancer: a meta-analysis of published clinical trials. BMC Cancer. 2022 Sep 21;22(1):1002.

[5]赵佳宁, 刘月平. 乳腺癌PIK3CA突变的临床意义及其检测研究进展. 临床与实验病理学杂志, 2024, 40(09): 973-978.

[6]Jia, M., Liao, N., Chen, B. et al. PIK3CA somatic alterations in invasive breast cancers: different spectrum from Caucasians to Chinese detected by next generation sequencing. Breast Cancer 28, 644–652 (2021).

[7]《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》

[8]《晚期乳腺癌二代测序临床应用专家共识（2024版）》