肺癌患者必读！MET 14外显子跳跃突变检测方法详解

非小细胞肺癌（NSCLC）是最常见的肺癌类型，占所有肺癌病例的约85%。近年来，随着针对不同基因突变的靶向治疗迅速发展，科学家们发现了像EGFR这样常见的基因突变，大大提高了肺癌治疗的效果。


除了常见的靶点之外，罕见靶点像是MET基因的突变，尤其是14外显子跳跃突变，也被发现是导致肺癌的一大因素。这种突变在中国肺癌患者中的发生率约为0.9%到2%，并且多见于年龄较大的患者。由于这种突变会让癌细胞变得更具侵袭性，同时可能导致抗药性，因此准确检测这种突变对于选择合适的治疗方案非常重要。


如何获取检测的样本


国内外的医疗指南都建议，优先从手术切除或活检中获取的肿瘤组织进行MET 14外显子跳跃突变的检测。常见的组织样本获取方法包括CT引导下的肺穿刺、支气管镜检查等。

但是，如果因为某些原因取不到组织样本，那也不用担心，还可以选择液体活检。这个方法就是通过抽血或者取脑脊液样本，来检测血液里循环的肿瘤DNA（叫做ctDNA）。虽然液体活检的灵敏度可能稍微低一些，但它能反映肿瘤的整体情况，特别适合晚期肺癌患者用来做基因检测和治疗监测。


那检测的方法都有哪些呢？


RT-qPCR：这种检测方法专门识别MET基因中突变的外显子部分。它的检测准确度很高，但有时可能漏检罕见的突变情况。

DNA二代测序（NGS）：这种技术可以检测肿瘤组织或血液中的MET突变，灵敏度和准确性都很高，但液体样本中的DNA含量少时，可能出现假阴性。

RNA二代测序（RNA-NGS）：直接在RNA层面检测MET基因的突变，适合检测非典型突变情况。它对样本的要求较高，但优势在于检测结果非常准确。


检测结果对治疗有什么帮助？


无论是RT-qPCR还是NGS技术，都能准确检测出MET 14外显子跳跃突变，为医生制定个性化治疗方案提供了重要依据。对于晚期患者，或者那些不易获取组织样本的患者，液体活检可以动态跟踪肿瘤的变化，帮助医生及时调整治疗策略。


图片来源：摄图网


为什么检测很重要？

MET 14外显子跳跃突变是非小细胞肺癌的重要驱动因素，而精准的检测便是找到合适的靶向药物的关键一步。通过结合RT-qPCR和NGS技术，以及液体活检的补充手段，能够确保突变的准确检测，帮助医生为患者制定个性化治疗方案，从而提高治疗效果。


参考文献

【1】非小细胞肺癌MET临床检测中国专家共识
【2】MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识


内容制作

本文中所涉及的信息皆在传递医药前沿信息和研究进展，不涉及诊疗方案推荐，临床上请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见与指导

封面图片：觅健

责任编辑：觅健科普君

图片来源:  摄图网

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