乳腺癌多基因检测：EndoPredict助力绝经前乳腺癌精准预后

来源:觅健 2022-04-29 18:36:38

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关键词：基因检测内分泌治疗化疗

绝经前乳腺癌患者在关注远处复发风险的同时，更关注远期生活时间、质量以及生育要求，EndoPredict（问谱特，EPclin，12基因）精准预测远处复发风险，辅助临床治疗决策，避免治疗不足或过度治疗；让年轻的乳腺癌患者像花儿一样，绽放得更绚丽、更持久。

据2021年世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）对女性乳腺癌统计提示：年龄是乳腺癌的重要危险因素，乳腺癌的发病率随着年龄的增长而增加，而国内乳腺癌的发病正在呈现出年轻化的趋势，这与年轻女性精神压力大、过剩饮食、肥胖、过度饮酒有密不可分的关系；中国女性确诊乳腺癌的平均年龄为45-55岁，且近10年，年轻女性乳腺癌发病率持续上升，因此针对绝经前乳腺癌人群的预后评估、治疗决策同样不容忽视。

区别于绝经后乳腺癌患者，绝经前患者更关注生育要求以及长期的生存质量，尤其担心过度治疗对卵巢功能不可逆的损伤，治疗不足导致的远处复发，就像过度施肥和施肥不足都不利于花的绽放，因此精准评估远处复发风险，辅助临床治疗决策（如：是否加用化疗和化疗强度，或者是否延长内分泌治疗），将最大程度保护患者卵巢功能，及避免过度治疗加重身体负担导致生活质量下降。

关于患者复发风险的评估，2021版中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范明确界定了患者低、中、高危，当临床因素无法准确判断时，需借助多基因检测，进一步综合分析，从而辅助治疗决策。如图：

2021版中国抗癌协会乳腺癌诊治指南还指出，目前中国国内缺乏Oncotype DX（21基因）原研产品，多数实验室或病理科采用自制检测工具，不同单位之间的结果可能存在差异或分歧，因此，在需要参考多基因检测时，推荐使用原研产品，或具备相应资质实验室和病理科。

目前多基因检测针对绝经前人群复发风险评估的研究较少，主要原因是绝经后人群发病率较高，当然也有针对绝经前人群的大型随机对照研究：2021年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，来自英国的Anastasia Constantinidou教授发表了针对绝经前乳腺癌人群的研究，进一步验证EndoPredict的临床价值。

该研究共计纳入385例患者，接受EndoPredict评估。所有患者确诊乳腺癌的平均年龄为46.5岁，其中239例 (62.6%)患者为组织学分级II级，62例 (16.1%)患者为淋巴结阳性。该人群中，共有35例患者在10年内发生了远处复发。

1. 总体人群：

385例患者中，EndoPredict评估为低危患者249例(64.7%)，高危患者136例(35.3%)，术后仅接受内分泌治疗时，EPclin低危患者10年内仅3%患者发生远处复发转移；而EndoPredict评估为高危患者近24%患者发生远处复发转移；

2. 淋巴结状态亚组：

无论是淋巴结阴性亚组（323例）还是淋巴结阳性亚组（62例），EndoPredict评估为低危患者，10年远处复发风险依然很低，但是EndoPredict评估为高危患者，10年远处复发风险明显高于低危患者，且具有统计学差异。

结论：

在接受单纯辅助内分泌治疗的绝经前患者中，EndoPredict检测结果与远处复发风险高度相关，且筛选出的低危患者具有极低的远处复发风险；另外无论是淋巴结阳性还是淋巴结阴性患者，EndoPredict检测结果依然准确稳定。基于此次研究数据，绝经前患者如果EndoPredict检测为低危，可以考虑仅接受内分泌治疗，无需加用辅助化疗。

讨论：

随着乳腺癌发病的逐渐年轻化，我们期待更多的研究能帮助临床评估绝经前人群的复发风险，辅助临床诊疗。目前在临床诊疗过程中，常常仅参考年龄或Ki-67值等单一指标来判断复发风险以及化疗的必要性，但不管从临床实践或指南规范中，明确提示预后需要多项临床因素结合基因检测综合评估，第二代多基因检测EndoPredict结合肿瘤大小和淋巴结状态，助力绝经前乳腺癌患者精准预后，辅助临床制定个性化治疗方案。

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