课程一丨你学习，我奖励！—基因检测你想了解的都在这
基因检测，这个名词相信很多觅友都耳熟能详了，但你真的了解它吗？
今天，科普君就跟觅友们全面科普一下基因检测，希望帮助大家更好地做选择。
基因是生命体的遗传物质。癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长错地方了，导致了肿瘤细胞的异常增长，我们通过各种现代检测方法，把这些变异的基因找出来。根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。
但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。
关于做基因检测，觅友们常见的误解
有的人可能会这么想：据说肺癌活检需要做穿刺，过程很痛苦，反正靶向治疗副作用少，那我盲试不行吗，还能省下一笔钱多买点药。
NO! NO! NO!
因为靶向药物具有靶点明确的特点，对于存在治疗靶点的患者，疗效显著。而对于不存在治疗靶点的患者，不仅无效，反而还有害。临床研究显示无靶点而服用靶向药患者疾病进展和死亡风险明显上升。
所以说，肺癌靶向治疗中的基因检测就如大海航行时的指南针，找到方向和目标，才能更科学、精准的去治癌。盲试不仅像大海捞针一样吃力不讨好不说，还有可能耽误我们的黄金治疗时机，给患者本人和家庭造成不可逆转的悲痛！
对于中国的肺癌患者来说，最有临床价值（有效果良好的对应新药，而且在中国能买到）的靶点有三个：EGFR、ALK、ROS1。它们代表了超过半数肺腺癌的情况。因此，最需要检测的基因其实就是EGFR、ALK1和ROS1，坊间戏称为EAR。
要做基因检测，目前市场上有两种基本策略：
1．用传统方法（测序或蛋白检测），先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。
2．用新一代基因测序技术，同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。
这两种方案各有利弊。
第一个方案使用传统方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性优势是比较便宜，缺点是可能耽误时间。
第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，同时检测EGFR、ALK、和ROS1，甚至一些列肺癌相关基因。这个方案优势是节省时间，一次就能综合了解情况，缺点是目前比第一种方案略贵。
由于患者的时间宝贵，除了个别情况。在经济情况允许的情况下，科普君是比较推荐第二种方案的。
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。
肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。
但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。
我们一般推荐的优劣顺序是：
最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
关于基因检测样本，觅友们经常问的问题汇总
穿刺活检导致转移的概率非常低。因为现在大多使用的穿刺装置外面其实是有个保护装置的 ，在提取组织细胞的时候，穿刺针的操作像我们平时使用圆珠笔一样：先将笔头贴到肿瘤表面后，一按开关让里面的笔芯穿刺到肿瘤里面；取材结束后“笔芯”会直接退回到圆珠笔的外壳中，从源头上隔绝了肿瘤细胞和外界其他组织的接触，防止外漏 。
就算不幸有了“漏网之鱼”，也很难逃过免疫系统的“围追堵截”。
因为在每个人体内其实也有很多的肿瘤细胞在循环，但由于免疫系统会及时清除，所以通常不会演变成癌症。而在二次活检中能通过穿刺针带出来的肿瘤细胞是非常少的，连正常人体内血液循环中的数量都达不到。要想存活都难说，就更别提要造成大范围的转移了 。但如果说组织穿刺不存在任何并发症或是风险，这也是不现实的 。
像肺部穿刺就有可能遇到如少量出血、气胸这种比较常见的并发症 ，另外还存在部分患者因为本身不耐受疼痛造成配合不好的情况，而引发相应并发症的可能性。但实际上，这些并发症发生的几率都很小。就算是最为常见的少量出血，目前的医疗条件下医生也有足够的经验进行处理。
血液中肿瘤细胞或肿瘤DNA含量少，对血液检测灵敏度要求高，并不是所有癌症患者的肿瘤基因突变都可以通过血液检测实现检出，特别是在肿瘤早期阶段，其检出率更低。
2016年对近10种癌症病种共640例患者的研究显示，能够通过血液检测检出ctDNA的患者比例为：
目前，血液检测技术的标准化或商业产品开发还有待成熟。具有无创有点的血液检测只是为了患者，尤其是癌症晚期或者因为其他原因无法进行穿刺手术的患者提供一个选择。科普君建议在情况允许下，还是选择生物样本准确率更高。
有些患者误以为，基因检测患病后做一次就够了，其实不然。
本期课程的最后，科普君为觅友们准备了课程延伸材料。
铛铛铛~
肺癌各个靶点对应的靶向药，有需要的觅友记得收藏哦~
注:以上就是科普君为大家带来的第一个课程《基因检测，你想了解的都在这》，你打卡了吗？记得当天打卡哦！如果有说的不对的地方，大家要及时批评哦，科普君会及时改正~
【温馨提示】
“你学习，我奖励”第一期开课，聚焦“基因检测”，如果有靶点并且正在进行靶向治疗的觅友，可以点击文章下方的小卡片，进入“靶向治疗中”的群聊。觅友们， 快来群聊中分享你的靶向治疗经验吧~
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