肠癌患者必须了解的检测常识，与疗效息息相关

来源:觅健 2024-07-01 19:00:11

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关键词：免疫治疗化疗靶向治疗KRAS突变放疗

肠癌，作为国内高发的恶性肿瘤，严重威胁着人们的生命健康。近年来，随着分子生物学和医学的进步，肠癌的精准医疗逐渐临床应用，国内外的肠癌诊疗指南都强烈推荐，在治疗前进行相关基因的检测。本文将带您一同了解KRAS、NRAS、BRAF以及MSI等基因检测在肠癌精准诊疗中的应用，知己知彼，战胜肠癌。

精准的诊断是肠癌精准医疗的必要前提

不同于传统的化疗、放疗，肿瘤的靶向治疗和免疫治疗更加精准，其核心在于通过基因检测技术对肿瘤进行精确的分型和诊断，发现肿瘤细胞特有的生物标志物，进而针对这一类型的肿瘤细胞精准用药，阻止肿瘤细胞增殖或激活免疫系统杀死肿瘤细胞，相比传统治疗，肠癌的精准医疗大大减少了毒副作用，同时带来了显著的疗效。

在肠癌精准医疗中，基因检测不仅能够指导医生制定治疗方案，还能用来判断肠癌是否具有家族遗传性，指导患者治疗的同时，提醒有家族遗传特征的直系家属定期体检，改善生活方式，关注肠道健康。

图片来源：摄图网

RAS、BRAF检测指导靶向治疗用药

提到肠癌基因检测，那就必须要提到RAS和BRAF基因，RAS基因是结直肠癌诊疗的必检基因，包括KRAS和NRAS，它们像“开关”一样控制着细胞的生长增殖，一旦发生突变，细胞的增殖将不受控制，导致肠癌的发生发展。在肠癌中，KRAS突变最多，据美国癌症研究学会的数据显示，40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变，预后较差；3.8%的结直肠癌存在NRAS基因突变。

肠癌相关诊疗指南和行业规范推荐进行RAS、BRAF基因检测

在用药指导方面， RAS基因野生型（即无突变）的晚期结直肠癌患者经过西妥昔单抗、帕尼单抗等抗EGFR单抗治疗后能够延长生存，特别是原发灶位于左半结肠和直肠的患者获益最大；而对于RAS基因突变患者，则无法从上述单抗治疗中获益，一般采用化疗联合VEGF单抗（贝伐珠单抗等药物）治疗。

在亚洲结直肠癌患者中，BRAF基因的突变率为5.4%~6.7%，其中90%为BRAF V600E突变。BRAF V600E突变与治疗后病情快速进展相关，是转移性结直肠癌预后较差的标志之一。和RAS基因突变一样，BRAF突变患者同样不适合接受抗EGFR单抗治疗，两者都提示治疗预后不佳，通常将RAS与BRAF基因一起进行检测。

MSI状态评估遗传风险和预后

指导肠癌免疫治疗用药

MSI，即微卫星不稳定性，是评估肠癌预后和预测免疫治疗疗效的重要生物标志物，它是机体错配修复功能缺陷（dMMR）所导致的一种特殊的分子特征。数据显示，在所有肠癌患者中，MSI-H亚型占比为10%~15%。

肠癌具有一定的家族聚集性，在所有肠癌患者中，约25%的患者具有家族史，其中10%的患者明确与遗传因素相关，林奇综合征是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征。约90%的林奇综合征具有MSI-H特征，所以国内外指南均明确指出MSI检测可用于林奇综合征初筛。同时，MSI的状态可以作为评估肠癌患者预后的重要指标，与微卫星稳定（MSS）的患者相比，微卫星高度不稳定（MSI-H）的肠癌患者死亡率通常较低。

肠癌相关诊疗指南和行业规范推荐进行MSI检测

在免疫治疗指导中，MSI-H患者由于肿瘤免疫原性高，与正常细胞的差别较大，容易被免疫细胞识别，对PD-1/PD-L1免疫药物的反应较好，并且MSI-H患者通常不能从5-氟脲嘧啶的辅助化疗中获益，检测MSI状态有助于避免不必要的治疗从而减轻患者的经济负担。

目前，国家药监局已批准了首个MSI伴随诊断产品，可以很好地满足包括肠癌在内的实体肿瘤患者的检测需求，通过精准的检测指导免疫治疗，延长患者的生命。

首个MSI伴随诊断检测产品获批（国家药监局网站截图）

院内合规检测，是肠癌精准医疗的保障

在肠癌的精准医疗中，快速、准确、可靠的诊断结果对于患者的治疗和预后至关重要。因此，院内快速检测是肠癌精准医疗不可或缺的一环。一方面，医院通过建立高效的检测流程和质量管理体系，可以确保患者在最短的时间内获得准确的诊断结果，为后续治疗赢得宝贵的时间。另一方面，国家药监局已经批准了肠癌基因检测产品上市，这些产品经过严格的临床验证和审批，检测结果最有质量保障。

与肠癌精准医疗有关的生物标志物还在不断研究中，我们相信，随着精准医疗的发展，越来越多的肠癌患者将从中受益甚至治愈，让我们共同期待这一天的到来！

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温馨提示：本文中所涉及的信息旨在传递医药前沿信息和研究进展，不涉及诊疗方案推荐，临床上请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见与指导。

封面图片：摄图网稿定设计

责任编辑：觅健科普君

参考来源：

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Colon Cancers. Version 4.2023

2. 《中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南2023版》

3. 结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识 [J].中华胃肠外科杂志,2021,24(3):191-197.

4. 国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范(2023版)[J]. 中华胃肠外科杂志, 2023, 26(6): 505-528.

5.国家药品监督管理局 (nmpa.gov.cn)

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