基因检测有什么用？为什么肿瘤患者需要做？

人类对癌症的认识经历了很长时间，从最开始按照发生在哪个器官对肿瘤进行分类，到现在按照肿瘤细胞的基因序列进行分子分型。

肿瘤发生的根本原因是：人体细胞发生了基因突变，导致细胞分裂和增殖失去了控制。

因此，从本质上说癌症是一种基因病。得了癌症，一定是基因方面存在问题。

这些问题包括：基因突变、基因过量表达，基因的表观遗传学修饰等。

目前的基因检测手段能发现基因突变、基因过量表达，而对于基因表观遗传学修饰导致的问题，则缺乏有效的检测手段，但是这种问题的概率不是很高。

日本KEGG数据库

从上图可以看出肿瘤的发生其实可能会涉及到很多种基因，如果是一些关键基因的位点突变，就可能影响整个信号通路，比如EGFR基因，过量表达，或者发生突变等，就可能导致肿瘤的发生。

至于测多少个基因，大家可以看上图。

其实，不是就测几个基因就可以了，尤其是晚期找耐药原因的时候，耐药的原因可能是一些不常见的信号通路的基因突变。

所以，建议大家检测的时候还是使用组织样板——测几十个基因的那种产品，经济条件好的可以去测几百个基因。

检测多个基因也不是很贵，几千元即可。

不要只测常规的EGFR和ALK，因为一旦这几个基因未发生突变，又无法发现其他基因是否突变，整个检测结果就没有意义了。

当然，没有任何基因检测是100%准确的，测再多的基因也只能同正常基因做对照，找出问题。

如果送检几十个基因，甚至上百个基因，结果一个基因突变也没有，这可能是送样组织取样偏差（比如有没有癌细胞），或者测序技术问题。

靶向治疗是未来癌症的治疗的趋势，这依赖于肿瘤分子分型。而肿瘤的分子分型取决于分子诊断技术的进步。

简单来说，肿瘤一定需要进行分子分型，才能有进一步的治疗措施。

但是，分子诊断也出现过很多问题。

许多检测产品价格昂贵，动辄几万。而且取样时间，送检样板不合适，这些都会耽误治疗时机，影响病人后续的治疗，这个需要特别注意。