同一基因，不同突变方式，能用同一类靶向药么?（下）

同一个基因，不同的突变方式，能用同一类靶向药么?

这是个有趣的问题

有的可以，有的不可以

可以的不知道，会错过治疗机会

不可以的，硬要去试，会劳财伤身。

在上半部分里，陈医生通过实例展示了met融合的少见突变跟其他常见突变对药物反应的异同。这部分，陈医生会讲一个大名鼎鼎的alk💎的案例。大家擦亮眼睛慢慢看，不要被💎闪了眼。

ALK的患友治疗效果一般都很好，自带光环，这位alk群2里名为久久合家欢的患者也不例外。

但是陈医生还是发现了一些不一样的东西，这位患者基因检测的结果竟然不是alk融合突变，是alk19外显子缺失突变。

alk的缺失突变对靶向药敏感么？这个问题的答案目前来看应该还是否定的。那患者为什么会对alk的靶向药敏感呢?

陈医生这样推测是有先例的。

这篇文章里就介绍了一个alk缺失同时合并融合的突变的案例。

Zachary R Schoepflin , et al ., ALK Deletion （缺失，英文不好的朋友看看键盘的dele键就懂了）Exons 2 to 19: Case Report of a Rare ALK Inhibitor – Responsive Lung Cancer Driver Oncogene , JTO Clin Res Rep .2023.

不过这位患者后续并没有加做基因检测测出alk融合，毕竟患者看病跟医生搞研究不一样，钱不是网红卖化妆品那么好赚的。

在这里表扬一下这位患者的主管医生，难得糊涂地就着aLk点突变就用医保给患者开药了。这里患者以为医保的依据是免疫组化    ，这里其实是不完全准确的，alk致癌最常见的突变方式是融合，所以免疫组化   ，平常可以略等于alk融合。但反过来就不一定对了，如果不谈医保和钱，alk免疫组化   去吃alk对应的靶向药，如果无效，那么很可能alk突变的方式就不一定是融合突变了哦。

alk的检测要比alk的用药比复杂得多，但功夫不负有心人，有志者事竟成，这点大家可以向有着alk战神之称的患者家属参禅的野猪学习，这篇文章就写得很不错。陈医生隆重推荐给大家。

这个实例提示了，alk的点突变目前尚无证据表明对靶向药敏感，但似乎alk的点突变喜欢伴随着融合突变同时出现，看见点突变，搏一搏，没准能打中隐藏的有时不容易测出来融合突变。惊不惊喜，意外不意外，陈医生没跟你说，你挠破头皮都想不到吧。

这个案例提示大家总之碰到有疑问的多跟人交流就对了，比如关于alk参禅的野猪，还有群里叫凯特的那位，我看行👍，实在不行就花钱来问陈医生，不要79，主要29。

最后再提一下，egfr一些罕见突变大多对二代和三代有效。肺癌这边KRAS 除了G12C对amg510有效，其他的还不行。

这种把肠癌的kras  g12v当肺癌类推的思路就太超前了。被陈医生纠偏后，还不死心，竟然萌发买一些回来放家里给病人安心的想法，陈医生只想说，土豪哥，给陈医生刷个觅健几万积分吧，陈医生不想努力了。

患者患友们遇事不决问陈医生，如果你的案例够精彩，没准也会被陈医生选中写出来分享讨论哦。