三阴性乳腺癌，顾名思义，即激素受体ER、PR表达阴性，HER2表达也是阴性。这就意味着除了化疗外，内分泌治疗对它束手无策，精准制导的HER2靶向治疗也迷失了方向，找不到癌细胞的所在。3.肿瘤进展快，初诊时往往乳房肿瘤大，容易淋巴结转移5.缺乏有效的分子靶点，除化疗外，治疗方法有限且缓解持续时间往往较短[1]。因此，即使完成系统治疗之后，三阴性乳腺癌患者依旧有较高的复发转移风险，有哪些合适的手段能阻止三阴性乳腺癌的肆虐猖狂呢？近些年来随着靶向治疗、免疫治疗的崛起，越来越多的三阴性乳腺癌的克星陆续登场，那么三阴性乳腺癌患者应该如何选择适合自己的治疗方式呢？影响三阴性乳腺患者选择治疗方式的因素包括乳房肿块的大小，是否发生淋巴结转移以及组织学分级等等。其中还有一个重要影响因素就是BRCA基因。BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因，如果细胞携带了BRCA突变，就容易增加患癌风险。科学家们通过对三阴性乳腺癌患者的基因分析，发现其中有相当一部分的患者携带了特定的BRCA1或BRCA2基因突变。那么BRAC基因突变对于三阴性乳腺癌患者的治疗有哪些影响？手术治疗是三阴性乳腺癌的主要治疗方式之一，对于早期患者是否能够采用保乳手术综合治疗，在保留部分乳房的同时使患者获得与乳房全切手术相同的临床获益，对于女性来说自然是很好的选择。然而，并不是任何情况都适合保乳手术，比如，BRCA突变患者，由于其术后同侧乳房复发风险较高，因此《中国乳腺癌诊治指南和规范》已将BRCA1/2胚系突变列为保乳手术的相对禁忌症。所以，保乳手术前应当检测BRCA基因，明确这一禁忌症情况有助于医生制定更加合理的手术方案。BRCA基因是否发生突变对于化疗选择是一个重要指标。相关研究结果显示，BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对顺铂、卡铂、丝裂霉素等药物更加敏感。中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识建议，在晚期或者复发转移行乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉醇类药物[2]。靶向治疗是三阴性乳腺癌的治疗新手段，包括新晋的ADC药物和PARP抑制剂。其中PARP抑制剂就是针对 BRCA基因突变的特效药物。从BRCA基因鉴定到PARP抑制剂靶向治疗，历经25年的风风雨雨，终于，从2021年开始PARP抑制剂作为乳腺癌的辅助治疗选择应用在三阴性乳腺癌中。2021年6月4日OlympiA（奥林匹亚研究）临床试验数据显示，PARP抑制剂奥拉帕利将3年乳腺浸润性癌或死亡的风险降低42%。另外，在次要终点无远端疾病生存期（DDFS）方面，奥拉帕利组远端疾病复发或死亡的风险降低了43%[3]。OlympiA（奥林匹亚研究）研究改变了BRCA1/2基因突变的三阴性乳腺癌患者既往无靶向药物可治的尴尬局面。这无疑是为三阴性乳腺癌患者带来了治疗新希望！随着医学的不断发展的，这个猖狂的乳腺癌正在慢慢被攻克，三阴性乳腺癌患者能够选择的治疗手段也越来越多。从中我们也发现BRCA基因检测对于选择治疗方式十分重要，因此为了击退这个嚣张的对手，我们更需要做到面面俱到，合理的利用BRCA基因检测，助力选择最佳治疗手段。
封面图片来源：稿定设计
责任编辑：乳腺癌互助君
参考来源：
[1]孙晓萌,高社干.三阴性乳腺癌的临床治疗现状及新进展[J].实用癌症志,2020,35(06):1037-1039.
[2]中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）.中国癌症杂志.2018,28(10):787-800.
[3]DOI: 10.1056/NEJMoa2105215.
觅健科普君2021-10-20来自:乳腺癌
隐形的鸵鸟
