照片里的男孩叫林林(之前有包括央视在内的媒体报道时用的是他的小名:一一),再过几个月他就满6岁了。


在过去一年半时间里,他都只能住在医院ICU病房里,靠呼吸机帮助呼吸。


照片最左边的大人是林林坚强而又无奈的妈妈李道煌,是2006年本科毕业于清华大学生命科学学院的校友。


她的爱人郭苏强也是清华校友,毕业于土木工程系,20032006年分别拿到本科和硕士学位。


夫妻俩都非常优秀,毕业后到南方工作,很快有了不错的事业。


200912月,小林林出生,这对于已经在事业上立足的两个年轻人来说是莫大的欢喜。


怎奈小林林从满月开始,一直到今天,饱受疾病的折磨。


更令人不安的是,离孩子发病已经五年多时间,虽然有一些医生的推测结果,但确切的病因仍未确定!


孩子的病情反复,随时有恶化的危险!他到底得了什么病?怎样才能有效治疗?


我们呼吁专业人士可以伸出援手,通过孩子的病史介绍和过去五年的就诊病历,帮助找到孩子病因的线索

目前的状况

五年来,夫妻二人拼命努力工作,让孩子到香港得到了长期治疗,但繁忙的工作,使得一家三口只能在ICU病房有这样不多的短暂相聚:




20141113日,林林的病情再次反复,因严重状态住进了香港联合医院ICU,后一直依靠呼吸机帮助呼吸。


之后3个月之内多次尝试拔掉喉管改用bipap机,但均不成功。医院建议切气管洞,父母未同意,维持之前处理。


林林目前24小时呼吸机,医院安排每天上午做物理拍痰,身体各指标也基本稳定,双手活动较好,双腿较差。


孩子因长期在ICU或者普通病房,因此发育等各方面较同龄孩子要落后。

孩子的病史

2009.12.11


足月顺产出生,出生体重3.37kg,父母双方及家族均无病史,妈妈孕产检均正常;


出生3日后正常出院,在家喂养当时吃奶比较久(不肯吃人奶,主要以奶粉为主),根据医生建议开大奶嘴后吃奶就比较顺利了;


出生后时我们发现比其他小孩哭声小,医生认为正常就没有太在意。20多天时发现睡觉有鼾声


2010.01.11


满月当晚900在家吃奶发现呕吐并吞咽下去(估计部分吞到气管里),之后1200发现有声咳,当时发觉有所不妥,第二天早上7点多带到医院检查说是肺炎需要入院。


2010.01.12


入住香港广华医院,当晚在喂奶过程中孩子哭叫厉害之后窒息,因而安排ICU期间多次肺炎。咽喉支气管软镜和硬镜检查均正常,但吞钡餐检查(VFSS)显示吞咽困难,有少量奶会落到气管。


2010.01.22


气管镜软镜检查正常,医生让BB用口吃回奶


2010.01.23


早上在护士喂奶的过程中(大约70ml血氧和心跳急速下跌,窒息抢救。第二次进ICU


2010.02.19


吞钡餐检查,吞咽的过程中有奶进入气管


2010.02.24


香港玛丽医院全身麻醉,气管镜硬镜检查,正常


2010.03.11


脑磁力共振检查正常


2010.03.17


血检查发现CK3-4主要异常点


2010.04.27


肌电图及神经传导检查


2010.05.14


吞钡餐检查,吞咽困难


胃酸倒流测试在2010年3月及5月各做过一次,正常;睡眠测试做多过于三次,结果为睡眠沉,血氧有问题,口水堵住呼吸。


20107


广州儿童医院,食物敏感测试,吞钡餐测试,心脏,肝,脾胰脏超声波,DNA数量结构检查,SMA DNA基因检查,正常


20101-8


多次窒息呕吐


2010.09.16


肌肉活检,无显著异常;同时开了胃洞


201011-12


两次MRI检查正常


2010.11.16


神经传导检查,正常


2010.11.22


脑磁力共振检查,正常


2010.11.26


吞钡餐检查吞咽困难


201012


再一次脑部核磁共振检查,正常


20111


皮肤活检测试(Skinbiopsy),正常


2011.6-2013.11


20116月,出院回家,但晚上睡觉需带cpap呼吸机,否则血氧低。


出院后大概每1-2个月就会有一次肺炎,每次肺炎入院2个星期抗生素治疗后又可以出院。


之后cpap改成bipap呼吸机,因为发现晚上睡眠质量不是很好。


状态好的时候,白天3-4个小时可以不带bipap机,状态不好时需要24小时带bipap机。出院后可以手扶着墙壁走路。可以家长带着外出去公园超市1-2个小时。


2013.11.13


早上8点,在香港联合医院普通病房,护士在给林林注射肺炎抗生素时,林林哭闹很厉害至窒息,且窒息时间较长,之后就一直插喉管用呼吸机至今。


期间尝试了几次拔掉喉管改用Bipap机,但均不成功。


后持续在ICU病房至今。

已有诊断和病因推断

20102


气管软镜/硬镜检查,排除了咽喉结构问题


20103


血检查发现CK3-4倍,医生开始怀疑肌肉病


20109


大腿肌肉活检,纤维大小略有差异。


20131


香港大学副教授Dr Sophilia Chan怀疑:congenital myopathy先天性肌病 with no confirmed diagnosis, severe oropharyngeal dysphagia(口咽性咽下困难) and silent aspiration(隐秘性吸入性肺炎)


20139


香港医生曾找英国医生找过以下病因:The name of the condition that we are suspecting at the moment is ' Alpha-dystroglycanopathy'α抗肌萎缩相关糖蛋白病.  The muscle disease is related to the loss of a muscle protein named alpha-dystroglycan. This can be a primary condition or secondary to other disease.


20139月,第二次肌肉活检的时候发现肌肉里的Alpha-dystroglycan比较少,但是后来在20146月英国的Prof. Muntoni 再检视过发现这个的数量还可以,如果真是Alpha-dystroglycanopathy也会是不典型的


20145


现在林林的specimen study是在 Dubowitz Neuromuscular Centre in Great Ormond Street Hospital, London, UK


Under Prof. Muntoni and his team , he is willing to repeat some of the immunohistochemical stainings for Wei Lam's muscle biopsy .


Alpha-dystroglycanopathy 这病他们在怀疑,不过做了stain 后发现如果是这病肯定也不是典型的这病。还有他们怀疑回去之前被否定的mitochondria myopathy(线粒体肌病)


20151


针对Alpha-dystroglycanopathy做基因组测序,如检查基因不是这病的话会做全基因测序。至今未有结果。全基因测序还没做。

另外,目前有医生认为:可能是Phox2B基因突变,该突变可以参考:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/


其他情况

20127月,李道煌和郭苏强又生下一个女婴芊芊。生芊芊前,他们和医院都非常小心,进行了很多检查,因此可以说算是做足了准备。芊芊刚生下来各方面也都正常,面色红润,比林林刚生下时气色要好。


但天有不测风云,不幸再次降临到这对可怜的小夫妻上。


在芊芊满月前后,先是小林林突然又窒息多痰送至医院ICU抢救(严重到需要插喉抢救)。随后芊芊也因感染RSV病毒出现类似多痰的症状,遂送至医院。


芊芊16个月的时候因肠胃炎入院。


18个月的时候在常规检查中发现心脏发大,而在医院又感染副流感,导致心肺衰竭,在PICU治疗一个月后康复出院。


住院服用心脏药是毛地黄Digoxincaptopril


芊芊心脏康复后停止服用Digoxin毛地黄的时候,心脏又再次发大,再次心衰(当时只用captopril


现在也没确诊两兄妹是不是同一个病。


哥哥心脏功能很好,但几个月就发现心脏的septum稍微比较厚,但不影响功能;而芊芊出生到第一次无意发现心衰前检查心脏功能及结构都正常。


这张照片里是可怜的林林和芊芊:




两个孩子先后进入ICU病房治疗,真是令人深感同情,但两夫妻始终是坚强面对的:



希望您能提供病因线索

希望有专业人士能看到并提供病因线索:


林林的确切病因可能是什么?


芊芊和林林都可能是某种基因突变引起的疾病么?


有什么方法来应对这样的疾病?


如果是遗传性疾病,如何做可以避免再要孩子出现这样的情况?