BRCA基因突变，男性乳腺癌风险上升100倍

男性乳腺癌发病率在普通人群中很低，大约1000个男人中有1个人患乳腺癌。BRCA突变是男性乳腺癌最明确的风险因素之一，如果男性携带BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险会增加100倍。

被忽视的BRCA突变与男性乳腺癌

Alan Blassberg，是一位美国人，今年45岁，是一位BRCA2基因突变携带者。在他的家族史中，祖母死于胰腺癌，阿姨死于卵巢癌，妹妹在2011年死于BRCA2基因突变的乳腺癌。根据家族史，Blassberg的另外一位妹妹进行了基因检测，发现她也是BRCA2基因突变携带者，于是她决定接受预防性手术。

回想起第一次进行乳腺检查时，42岁的Alan Blassberg坐在候诊室里很难回答病史问卷上的一些问题。Blassberg回忆说：“候车室里所有东西都是红色，书籍、鲜花、宣传报以及标志能都是红色的。十月份是乳腺癌宣传月，所有候车室里每个人都拿着粉红色的气球。”

望着周围都是粉色，他明显感到有些紧张。当医务人员递给他一个带有巨大粉红色丝带的白色长袍，并叫他“ Blassberg太太”时，他生气地说：“感觉自己真的被阉割了。”

Blassberg第一次乳房检查的经历让他感受到，由于男性乳腺癌发病率低，男性乳腺癌或者BRCA阳性的男性没有得到医学界的重视。关于如何治疗男性乳腺癌指南比较稀少，男性乳腺癌的研究也并不多。

于是Blassberg制作了《Pink and Blue》纪录片，该影片记录了男性和女性BRCA突变携带者如何受到乳腺癌的影响，也是一部关于男性出面讨论他们面对乳腺癌的经历。

Blassberg说，“每个癌症患者的经历都不一样，我们只是希望人们做出明智的决定。我们只是想吸引人们的关注，让人们知道男人可以像女人一样BRCA基因产生突变。”

BRCA突变也可能引起其他癌

David Dessert，今年52岁，是一名退休系统工程师。他的阿姨是BRCA2阳性卵巢癌患者，他的父亲也是BRCA基因携带者。2010年， Dessert开始出现背疼和胃疼，但他并没有接受检查。2011年时Dessert在德州大学MD安德森癌症中心做了检测，结果他被诊断出患有胰腺癌，并且发现其BRCA2突变呈阳性。

好在他及时切除肿瘤，疾病也控制得很好。 Dessert说：“我没有乳腺癌，但我试着去留意那些和我一样有BRCA突变的人。即使男性携带者不患癌症，他们的女儿和儿子是BRCA突变携带者的概率为50%，这增加了他们患恶性肿瘤的风险。”

Dessert希望他的两个儿子能尽早地接受基因检测，做好提前预防措施。因为BRCA突变不仅会引起乳腺癌、卵巢癌，也可能引起其他癌。

男性BRCA突变，患乳腺癌风险增加100倍

BRCA1/2是乳腺癌易感基因，有助于维持细胞遗传物质功能正常。当这两个基因发生突变时，细胞出现快速分裂和改变的机会率就增加，患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的可能性也就更大。

加州大学洛杉矶医学院Christopher Childers博士说：“如果男性体内发生BRCA基因突变，他们患乳腺癌的风险会增加100倍。”他还指出：“这些突变还与胰腺癌、黑素瘤、皮肤癌等其他癌症有关。”

因此，对有BRCA突变风险的男性进行基因检测非常重要，因为这可能有助于他们发现未来的癌症，并帮助医生定制癌症治疗方案。

NCCN指南建议，患有BRCA突变的男性从35岁开始每年进行临床乳房检查，并考虑前列腺癌筛查；目前不推荐以乳腺X线摄影或磁共振成像筛查乳腺癌。