关于基因检测，你不得不知的6大常识！

前列腺癌互助君

2020-08-13 16:57:44

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关键词：基因检测靶向药

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。简单来说，基因能够决定人的生老病死，你外在和内在的所有表现，包括肿瘤的发生，都与基因密不可分。

关于癌症基因检测，很多患者对此知之甚少，康复君整理了六个觅友们关于基因检测的问题与解答，供大家参考。

01
肿瘤基因检测的类型和适应人群

肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险。

遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有癌症的人群，且该癌症与遗传密切相关，例如一个家族中的几位一级亲属均罹患前列腺癌，且这些患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA1/2。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦检测出携带有这种突变的人群，患癌的概率非常高。

图片来源：摄图网

肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。

肿瘤早期筛查基因检测：通过液体活检技术对ctDNA（甲基化）进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。

02
所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？

广义上来说，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

比如，一个晚期前列腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

比如，一位经济条件优渥的肿瘤患者，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。

图片来源：摄图网

但是，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。

那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？

靶向药单一：

一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更换疗法。

生存期不乐观：

对于一些癌友，可能医生的预估生存不足6个月，并且经济条件也不宽裕，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。

当然盲试也有自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈祷”，所以在治疗的过程中，对于是否进行靶向治疗，大家可以在咨询主治医生或全球肿瘤医生网后慎重决定。

03
基因检测有什么用？

评估药物的适用性：大量肿瘤患者因为缺乏相关基因的异常无法从这类药物中受益。导致DNA修复缺陷的相关基因的胚系变异和体细胞变异，均是铂类药物和PARP抑制剂的增敏性潜在生物标志物，所以通过基因检测，可以评估患者是否适合RAPR抑制剂或铂类药物，从而正确选择治疗方式，避免错误治疗和药物不良反应的发生。
用于疾病的复发和耐药的监测：有些患者在使用靶向药物一段时间后，可能会出现耐药的情况。这个时候，可能是由于本身的突变有所改变，或者出现了新的突变，这时候患者可以再次做基因检测。
筛查遗传性癌症：部分病症已经明确具有遗传性。患者的检测可以帮助判断自己的癌症是否是遗传性的。

图片来源：摄图网

04
基因检测，选择什么样的标本最合适？

临床上，基因检测通常有以下三种方式：

术中肿瘤样本：手术中得到的肿瘤样本。
穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
“液体活检”：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。

“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。

一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

当然并不是说组织检测的才靠谱，血液的基因检测不靠谱！基因检测有不同的技术手段，准确率也是不一样的；目前最先进的技术，准确率大概在90%左右。

05
必须要做很全的基因检测才有用？

基因检测的性价比，不是检测的基因数量，而是患者从检测后的结果中的获益情况，检测质量的权威性。

追求性价比的患者也成了造就市场的一员大军，所谓没有需求就没有市场。有些患者认为：一样多的钱，你做3个基因，另一家做10个基因，我肯定选10个！

殊不知，盲目追求数量和价钱的正比并不一定是最优选！

这上百个基因检测了，先不谈灵敏度/特异性/合规性的话题，先假设技术真的和噱头吹嘘的一样水平，这上百个基因的检测结果对患者而言，有什么意义呢？

↑ 哇！一定是测得越多越好吧？

还是借用这个图，我们看一下，基因检测都测些什么？

95个信号通路及驱动基因，326个信号通路相关基因。这个信号通路是什么？

小贴士：

信号通路是指当细胞里要发生某种行为时，信号从细胞外到细胞内传递了一种信息，细胞要根据这种信息来做出反应的现象。

信号通路中的基因发生突变，是有可能影响肿瘤的发生或者用药效果变化。但是，信号通路本身是非常复杂的，如下图所示：

很多突变都可以改变或者激活信号通路，未经过临床研究证明的对药物使用有影响信号通路测了也没有关键性帮助。莫说是普通患者，就是很多临床医生也可能不研究信号通路。这些连医生都看不懂，搞不清楚的位点，通路，测了可能也是白测。

如果要研究信号通路，为什么要患者花钱！不应该是基因检测公司或者药企为患者买单吗？

我相信多数的患者和医生都不想看到下面的结论：临床意义不明，说明现在没有治疗方式。没有可能获益的治疗方式，甚至可能获益的临床试验都没有。这样的检测，检测10000个对患者也没有根本性意义。

其实，对于用药而言，真的不需要盲目做那么多基因位点。在具体选用基因检测产品之前，一定要跟医生或遗传咨询师进行沟通，合理选用基因检测产品。这样才能事半功倍哦！

06
什么样的检测是靠谱的？

目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。

对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。

那究竟什么样的基因检测是靠谱的呢？

1. 检测产品要有CFDA认证

在选择基因检测产品时，首选CFDA认证的，经过临床实践的，数据得到专家认可的产品。

基因检测在肿瘤领域的正确应用，应该是靶向药物的用药前指导和分子辅助诊断，在中国，基因检测的合规应用，是药监局（CFDA）在管。

我们可以看一下药监局的官网，在官网上进行相关关键词的搜索，可以搜索“基因/基因突变/基因检测”等关键词。

每一个都不过几页，集中在遗传性疾病/病毒等检测中。在肿瘤方面，从没有看到一个多于10个基因的检测产品。

2. 机构要具备医疗机构资质

医学检验所资质是进行医疗检测的最低要求，医检验所至少有《医疗机构执业许可证》，相对来说还受到比较多的监管，至少能保证您的样本有被检测。

国家卫生计生委医政医管局于2015年4月终于发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

这些试点单位根据政策的要求，都是拥有医疗资质的机构。

3. 要有专业的检测报告的解读

基因检测的技术很重要，但是检测报告的解读也同样重要。真正专业的基因检测者，会有专业知识及专业素养，会仔细地为你解析检测报告。而有的公司就没有解读报告的环节，甚至可能会利用患者的知识盲区，误导了患者。因此，报告的解读也是选择基因检测公司的一个重要参考点。

4. 检测结果准确

在具备检测所要求的灵敏度、特异性的前提下，检测结果准确意味着检测过程中的不确定因素越少越好。肿瘤基因检测流程一般包括核酸提取过程、基因检测过程和结果分析报告过程。其中，复杂的诊断过程的每一步都可能带来不确定性因素，而结果判读分析的客观程度也会影响准确性。因此客观、简便的技术往往准确性较高。

肿瘤基因检测有时会带来新的治疗希望和药物选择，常常能帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤，总是穷尽技术的极限寻找对患者可能有用的信息，希望大家都能通过权威的检测获得合理的用药方案。

关于基因检测，这些解答有没有帮到你呢？

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