基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。简单来说，基因能够决定人的生老病死，你外在和内在的所有表现，包括肿瘤的发生，都与基因密不可分。关于癌症基因检测，很多患者对此知之甚少，康复君整理了六个觅友们关于基因检测的问题与解答，供大家参考。肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险。遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有癌症的人群，且该癌症与遗传密切相关，例如一个家族中的几位一级亲属均罹患前列腺癌，且这些患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA1/2。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦检测出携带有这种突变的人群，患癌的概率非常高。
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图片来源：摄图网
肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。肿瘤早期筛查基因检测：通过液体活检技术对ctDNA（甲基化）进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。广义上来说，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。比如，一个晚期前列腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。比如，一位经济条件优渥的肿瘤患者，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
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但是，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。
那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？
一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更换疗法。对于一些癌友，可能医生的预估生存不足6个月，并且经济条件也不宽裕，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。当然盲试也有自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈祷”，所以在治疗的过程中，对于是否进行靶向治疗，大家可以在咨询主治医生或全球肿瘤医生网后慎重决定。评估药物的适用性：大量肿瘤患者因为缺乏相关基因的异常无法从这类药物中受益。导致DNA修复缺陷的相关基因的胚系变异和体细胞变异，均是铂类药物和PARP抑制剂的增敏性潜在生物标志物，所以通过基因检测，可以评估患者是否适合RAPR抑制剂或铂类药物，从而正确选择治疗方式，避免错误治疗和药物不良反应的发生。
用于疾病的复发和耐药的监测：有些患者在使用靶向药物一段时间后，可能会出现耐药的情况。这个时候，可能是由于本身的突变有所改变，或者出现了新的突变，这时候患者可以再次做基因检测。
筛查遗传性癌症：部分病症已经明确具有遗传性。患者的检测可以帮助判断自己的癌症是否是遗传性的。
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术中肿瘤样本：手术中得到的肿瘤样本。
穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
“液体活检”：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。当然并不是说组织检测的才靠谱，血液的基因检测不靠谱！基因检测有不同的技术手段，准确率也是不一样的；目前最先进的技术，准确率大概在90%左右。基因检测的性价比，不是检测的基因数量，而是患者从检测后的结果中的获益情况，检测质量的权威性。追求性价比的患者也成了造就市场的一员大军，所谓没有需求就没有市场。有些患者认为：一样多的钱，你做3个基因，另一家做10个基因，我肯定选10个！殊不知，盲目追求数量和价钱的正比并不一定是最优选！这上百个基因检测了，先不谈灵敏度/特异性/合规性的话题，先假设技术真的和噱头吹嘘的一样水平，这上百个基因的检测结果对患者而言，有什么意义呢？
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↑ 哇！一定是测得越多越好吧？
前列腺癌互助君 2020-08-13 16:57:441069阅读
