得了乳腺癌一定要化疗吗？做了这件事才知道真相……丨SGBCC 2023

觅健福利君-软软

2023-03-21 12:00:00

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关键词：基因检测化疗

在国内，乳腺癌基因检测一直被人们视作一种“富人之间的游戏”，不仅名字“高大上”，价格也是极其昂贵，虽然能起到预测和指导疾病及其治疗的重大作用，但一点都不接地气，许多患者往往觉得“高攀不起”，于是常常对它“敬而远之”。

既然在患者眼里乳腺癌基因检测这么“鸡肋”，为什么医生还是在频频劝说患者接受乳腺癌基因检测呢？解放军总医院江泽飞教授在2023年3月召开的2023圣加伦（St.Gallen）国际乳腺癌会议上分享了自己的观点，我们一起来看看吧！

乳腺癌基因检测，国内外态度对比强烈

乳腺癌基因检测（包括BRCA基因检测、21基因检测、70基因检测等）能够在特定设备的辅助下对患者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞中的DNA分子信息进行特定检测，并对其中蕴含的基因情况进行分析。

从而起到提前预知患者患病风险或辅助疾病诊断的作用，但国内外专家学者对这一先进医学技术的态度却存在巨大的反差。

国内：乳腺癌基因检测虽然能够精准预测乳腺癌患者遗传风险、指导靶向或化疗用药的选择，同时还能监测治疗效果、提示耐药，有效改善患者的临床结局，但终究是一种“锦上添花”的高端消费，普通乳腺癌患者还是“可望而不可及”。

国外：乳腺癌基因检测的作用极大，对患者来说获益也极大，能够指导乳腺癌靶向及内分泌治疗的选择，甚至还能帮助部分患者免受化疗之苦，有效改善了患者的预后，是乳腺癌患者通往临床治愈的“必经之路”。

不难看出，目前国内医患对乳腺癌基因检测的普及与认识不足，虽然在晚期乳腺癌患者（尤其是三阴性乳腺癌患者）的精准治疗中已经越来越多地看到了基因检测的身影。

但在早期乳腺癌患者的诊断当中，基因检测的身影仍极为少见，导致患者未能在后续的治疗过程中更好地“趋利避害”，接受更适合自己的初始治疗方案，治疗效果与生存质量也因此大打折扣。

那么究竟是何原因导致我们的乳腺癌基因检测难以普及和推进呢？接下来我们不妨跟着江泽飞教授的思路一起来寻找一下原因。

乳腺癌基因检测的“拦路虎”

江泽飞教授认为，导致我国乳腺癌基因检测在临床中难以正常推进的原因主要有三个。

1、缺乏数据支持，可信度较低

其一是中国乳腺癌基因检测缺乏丰富的临床研究数据支持，检测标准性往往难以自证，临床使用的可信度较低；

2、推广程度不足

其二则是基因检测项目的临床推广程度不够，许多医院甚至还未开展此项检测项目，许多患者在治疗过程中甚至都没有遇到过基因检测这个选项，即使医院提供了基因检测的建议，患者也只能自行去院外接受检测，这就导致患者对基因检测的认识也处于一种“可有可无”的状态，最终往往是可做可不做选不做；

3、基因检测费用高

其三便是基因检测的费用问题，基因检测不仅费用高而且未被纳入医保，患者的自费负担很重，相比于已经被纳入医保，最贵不到千元的化疗、靶向、免疫药物，千元起步甚至近万元的基因检测费用已经让绝大多数患者打了退堂鼓。

图源：摄图网

可见国内乳腺癌基因检测还存在许多未能及时清除的阻碍，而这也促使许多本有望通过基因检测判断可免除化疗的乳腺癌患者仍然遭到了化疗药物的“无差别攻击”，同时也未能根据每位患者的具体情况合理制定个性化的靶向及免疫治疗方案。

那么针对这么多的问题，未来我们又该如何进行改进呢？江泽飞教授提出了以下几点建议。

国内乳腺癌基因检测改进的方向

1.建议加强多基因检测临床研究

虽然目前许多乳腺癌患者通过基因检测已经积极预测患者术后的复发风险，为患者精准治疗方案的制定提供了积极助力，有效避免了不必要化疗的进行，但仍存在许多亟待发展与突破的空间，因此我国仍需加强多基因检测的相关科学研究。

2.建议医疗机构积极开展基因检测项目

乳腺癌基因检测项目的普及度低是使患友们避而远之的原因之一，同时这也使得许多临床用药在缺乏基因检测指导下变得模棱两可，增加了患者不必要的医疗负担。

图源：摄图网

因此呼吁有条件的医院或医疗机构开展正规的、能够有效判断乳腺癌治疗效果及预后的基因检测项目，同时积极合作制定规范化的基因检测指南与规程，使更多患者得以受益。

3.建议监管部门推动基因检测的标准化及价格的平民化

乳腺癌基因检测难以得到患者的普遍支持与其高昂的价格与标准不够规范密切相关，因此建议市场监管部门能够积极统一基因检测相关准入原则，推动基因检测规范化，促进正规基因检测产品尽快获批，合理降低监测费用，降低患者的医疗支出负担。

总之，江泽飞教授在大会上的发言表明乳腺癌基因监测在乳腺癌预防及治疗过程中扮演着重要角色，是乳腺癌治疗逐步走向规范化、精准化的“先锋军”，亦是推动乳腺癌患者治疗获益最大化的“未来之星”，患友们不妨主动掀开基因检测的神秘面纱，积极了解、参与专业医疗机构开展的基因检测项目，方可切身体会基因检测为抗癌治疗铺设的种种便利。