注意！这10种癌症可能会遗传给下一代
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这就是我们临床上说的家族遗传性癌症。“家族性肿瘤”被定义为由于肿瘤（癌症）在家族中的积累而发生的肿瘤性疾病。其中，将一种基因的病理变化从父母传给子女，导致遗传易患癌症的疾病称为遗传性肿瘤综合征。
今天我们将为大家介绍十种最可能发生的家族遗传性癌症以及相应的筛查手段。
BRCA1和BRCA2基因突变是卵巢癌发展的主要遗传风险因素[10]，与普通人群相比，继承这些基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌的风险更高，大约6%的乳腺癌和20%的卵巢癌病例是由这些基因的致病性变异引起的。
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1）经阴道超声：有家族遗传史的婚后女性，可以考虑在每年体检中做经阴道超声。
2）基因检测：BRCA 基因检测。已知两个或以上的亲属患过BRCA相关癌症（乳腺癌和卵巢癌等）；两个或以上血亲年轻时患过乳腺癌；一位亲属存在已知BRCA1或BRCA2突变。存在以上三种情况的任意一种的情况下，都推荐优先进行BRCA基因检测筛查。
3）肿瘤标志物筛查：针对卵巢癌的肿瘤标志物筛查主要应用糖原类，CA125是目前临床上用于评估卵巢癌诊疗效果和术后复发最为广泛的肿瘤标志物之一。
胃癌在世界范围内发病率和死亡率都很高[1]。就遗传风险而言，男性的风险范围预测为40%至67%，女性的预测范围是63%至83%[2]，这在家族遗传性恶性肿瘤中属于相当高的比例了。
1）幽门螺旋杆菌测试：清除幽门螺旋杆菌是预防胃癌患者的父母或者兄弟姐妹发生胃癌的最重要策略，期根除幽门螺杆菌可防止肠化生的进展。
2）内窥镜监测：上消化道内窥镜检查一般用来诊断影响食管、胃和十二指肠的疾病，有利于早期遗传性弥漫型胃癌的诊断，推荐1年1次。
“肝病家族”，我们常常在日常体检中能听到这样一种说法，因为往往在一个家族中肝功能检查中出现问题的情况都不是个例。有肝癌家族史者相比于普通人来说，得肝癌的几率会增加10倍[5]。
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根据《原发性肝癌二级预防共识（2021年版）》[6]，肝细胞癌的易感人群可分为低危、中危、高危和极高危，其中，年龄≥30岁的慢性乙型肝炎且有肝癌家族史患者被界定为高危人群。
1）肝功能全项 ：肝功能检测是用于帮助诊断和监测肝病或损伤的血液检查，适用于家族性遗传肝病人群的筛检。
2）血清AFP 肝脏超声检测：主要用于肝癌筛查与监测。高危人群可考虑每3-6个月1次常规筛查，每6-12个月1次加强筛查。
大约有90%的肺癌均与烟草的频繁接触有关。然而吸烟者中仅有10%-15%发生肺癌，而却有10%-15%的肺癌发生于非吸烟者中[7]。可见，肺癌的发生并非完全由环境接触因素所决定，遗传因素也是占据一定比例的[8]。
一般来说，肺癌筛检手段可考虑低剂量计算机断层成像（LDCT）来扫描肺部，以寻找肺癌病灶。如无明显临床反应，建议一年筛查一次，一旦发现肺部可疑阴影，则因立即采取其他诊断手法（如MRI等）共同检查来确定阴影是否来源于肺部肿瘤块。
家族遗传性乳腺癌患者的BRCA1和BRCA2基因通常发生突变，在直系亲属间遗传的可能性很大。如果母亲患乳腺癌，女儿患乳腺癌的风险大约是一般风险的两倍，如果母亲和姐姐患乳腺癌，妹妹患乳腺癌的风险大约是一般风险的四倍[9]。
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有家族遗传史的女性，成年后应定期进行“乳房自检”，如发现乳房内有肿块、质地较硬等异常时，应尽早到医院就诊。25岁起每年进行一次乳房MRI检查，30岁起每年进行一次乳房MRI检查和乳房X光检查，35岁以后进行钼靶摄片，以便及早发现乳腺癌。
研究表明，在胰腺癌患者中，约10%的发病率是来自于胰腺癌家族性遗传发病[11]。也就是说如果父母一方或者兄弟姐妹患有胰腺癌，那么患者本人患病风险将增加3-5倍，及早防范是胰腺癌的重要规避措施。
1）基因检测: 如果家中多名亲属患有胰腺炎或胰腺癌，建议进行胰腺癌基因检测及早筛查防范。
2）定期增强MRI或者CT：有家族遗传史的人群可以在每年体检中通过增强MRI或CT，结合外周血肿瘤标记物CA199/CEA/CA125等同时进行检测。
鼻咽癌发病有明显的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性。如果发现鼻涕带血或吸鼻后吐出带血鼻涕，以及不明原因的颈部淋巴结肿大、中耳积液等，应及时做详细的鼻咽部检查。
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EB病毒相关抗体检测：这是目前主流的初步筛查方法，目前提倡多项EB病毒抗体联合进行检测，比较常见的组合是：Rta-IgG、VCA-IgA和EA-IgA[12]。
结直肠癌是占据家族遗传性肿瘤中比例最大的一种。研究估计，在结直肠癌患者的一级亲属中大约30%的遗传率[13]。也就是说，如果家里有一位直系亲属患家族性肠息肉病或直接患有结直肠癌，那么其子女或兄弟姐妹就必须到医院进行相关的检查。
1）肠镜检查：结肠镜检查在结直肠癌筛查中不可替代，结肠镜下活检或切除标本的病理检查是结直肠癌确诊的金标准[14]。
2）粪便隐血试验（fecal occult blood test, FOBT）：FOBT是结直肠癌无创筛查的最重要手段，适用于有家族遗传史的人群筛查。
前列腺癌是泌尿系统癌症中最易遗传的类型之一，估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。如果父亲、叔伯或兄弟患有前列腺癌，则患上前列腺癌的风险会加倍。
前列腺特异性抗原（PSA）测试就是确定男性血液中蛋白质的含量。对于家族遗传性前列腺易患人群来说，定期去做PSA检查将会及早防范前列腺癌的发生。
约20%子宫内膜癌患者有家族史，有子宫内膜癌家族史的其他家庭成员子宫内膜癌的发生危险也相应增加，有家族遗传史的女性发生子宫内膜癌的风险大约为普通人群的1.5倍[15]。
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子宫内膜癌的筛查尚处于研究阶段，建议每年进行子宫内膜活检以评估是否有癌症。
总的来说，由于生存环境恶化和现代人精神压力等相关原因的影响，家族遗传性癌症虽然占所有癌症患者群体中比例并不高，但是由于他们具有高风险，即一旦携带致病基因就很有可能会确诊，因此不容忽视。
为了预防和杜绝，经由患者的家族史调查或是了解早期肿瘤病理特征，及早发现这一影响，进行基因诊断确认，及早进行筛检或是其他预防措施。如此一来，由于家族遗传罹癌而导致的死亡率可以大幅改善，从此不再惧怕遗传所带来的伤害。
参考文献：
1. Choi YJ, Kim N. Gastric cancer and family history. Korean J Intern Med. 2016;31(6):1042-1053.
2. Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond [published correction appears in JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):110]. JAMA Oncol. 2015;1(1):23-32.
3. 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会. 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（3）—家族遗传性胃癌[J]. 中国肿瘤临床, 2021, 48(24): 1248-1252.
4. 国家消化系疾病临床医学研究中心(上海), 国家消化道早癌防治中心联盟,中华医学会消化病学分会幽门螺杆菌和消化性溃疡学组, 等. 中国居民家庭幽门螺杆菌感染的防控和管理专家共识(2021年) [J] . 中华消化杂志,2021, 41(4) : 221-233.
5. Dongiovanni P, Romeo S, Valenti L. Hepatocellular carcinoma in nonalcoholic fatty liver: role of environmental and genetic factors. World J Gastroenterol. 2014;20(36):12945-12955.
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7. 2. Tokuhata GK, Lilienfeld AM. Familial aggregation of lung cancer in humans. J Natl Cancer Inst. 1963;30:289–312.
8. Gu J, Hua F, Zhong D, Chen J, Liu H, Zhou Q. [Systematic review of the relationship between family history of lung cancer and lung cancer risk]. Zhongguo Fei Ai Za Zhi. 2010 Mar;13(3):224-9. Chinese.
9. Yamauchi H, Takei J. Management of hereditary breast and ovarian cancer. Int J Clin Oncol. 2018;23(1):45-51.
10. Rebbeck TR, Lynch HT, Neuhausen SL et al (2002) Prophylactic oophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. N Engl J Med 346:1616–1622.
11. Ilic M, Ilic I. Epidemiology of pancreatic cancer. World J Gastroenterol. 2016;22(44):9694-9705.
12. Lee NY, Sherman EJ. Nasopharynx cancer: Induction or adjuvant? That is the question. Cancer. 2020;126(16):3620-3623.
13. Lee HM, Okuda KS, González FE, Patel V. Current Perspectives on Nasopharyngeal Carcinoma. Adv Exp Med Biol. 2019;1164:11-34.
14. 国家癌症中心,国家肿瘤质控中心结直肠癌质控专家委员会.中国原发性结直肠癌规范诊疗质量控制指标(2022版)[J].中华肿瘤杂志,2022,44(07):623-627.
15. Braun MM, Overbeek-Wager EA, Grumbo RJ. Diagnosis and Management of Endometrial Cancer. Am Fam Physician. 2016;93(6):468-474.
责任编辑：觅健科普君
封面图片：摄图网 稿定设计
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