一文详解 | BRCA基因检测和它的几大误区！

刘辉医生

2020-11-09 12:00:00

4390阅读

关键词：BRCA乳腺癌基因检测基因突变卵巢癌

科学研究表明：BRCA1 和 BRCA2 的基因突变，会明显地提高女性患乳腺癌、卵巢癌的风险。如果有 BRCA1 突变或BRCA2 基因突变，那么患乳腺癌的概率是 50%-85%。

那么对于会提高致癌风险的它们，你们了解多少呢？

BRCA1/2基因均是一种肿瘤抑制基因，分别位于人类染色体17q21和13q12上。其编码的蛋白作用于多种细胞生命过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。

研究表明，5%~10%的的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，而BRCA1/2基因突变占15%。

携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌的发病风险增加，其他像卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、消化道肿瘤等发病风险会增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险比正常健康人群也会增加。

已经患癌的乳腺癌患者，如果确定是BRCA基因突变，可作为治疗决策的指导意见。

BRCA基因突变与乳腺癌的关系

BRCA基因突变与乳腺癌发生与否，其实存在4组关系。

先有BRCA基因突变，后有乳腺癌

人类基因组中约2万个基因中，科学家们以及发现了与乳腺癌相关的93个基因，而只要其中一个基因发生突变，就可能引起乳腺癌。其中，发生BRCA1/2基因突变的乳腺癌居多。

部分乳腺癌患者可能正是由于BRCA基因突变而导致的乳腺癌，这类患者可能是BRCA1/2基因胚系突变也可能是BRCA1/2基因体细胞突变，如果是胚系突变，就会遗传给子代。

有乳腺癌，没有BRCA基因突变

这种情况也是很常见的。除了遗传原因导致的乳腺癌，还有后天原因而造成。这就是很多人认为自己花了钱，没什么用处的原因。有些乳腺癌患者并非遗传原因造成的乳腺癌，认为自己做了也没有意义，其实只是一个概率性问题。

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例如激素受体阳性乳腺癌患者中BRCA基因突变的概率较低，但由于70%的乳腺癌患者都为激素受体阳性乳腺癌，这部分的BRCA基因突变人群数量仍然比较庞大，有待进一步研究。

有乳腺癌先，后BRCA基因突变

先患了乳腺癌再查出BRCA基因检测突变，以做了安心派的觅友琦琦为例，琦琦的家族中有多位患乳腺癌、卵巢癌的亲属，具有家族遗传倾向，通过基因检测可明确是否是BRCA基因突变所致，后期治疗中可以将检测结果作为靶向药物、化疗药物的治疗指导。

有BRCA基因突变，没有乳腺癌

家族中有癌症倾向，而自己也确实是BRCA基因突变，为什么没有罹患癌症呢？基因检测的结果是测试患癌风险的评估值，有BRCA基因突变并不代表就一定会患癌。

但是当家族中有乳腺癌患者，且我们通过基因检测得知确实存在基因突变，患癌的风险将大幅度提高，这时候我们就需要提高警惕，及早预防乳腺癌。

例如安吉丽娜朱莉，她的BRCA基因检测结果有87%的乳腺癌患癌风险，50%的卵巢癌患癌风险，因此采取了相应的预防性措施。即使她有BRCA基因突变，依旧没有患癌。

哪些人应做BRCA基因检测？

中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会综合多方权威指南，结合我国部分肿瘤中心的数据和临床试验，形成《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）》，提出推荐进行BRCA基因检查的乳腺癌患者指征：

（图源中国癌症杂志）

而说到基因检测的内容会发现大家对基因检测普遍存在这几个误区：

误区一：对检测结果理解有误

基因检测的结果往往是以患病的高低风险表示出来的。

检测结果的高风险人群，仅表示该类人群属于该疾病的易感人群，在一些因素的影响下，比正常人群患病的概率大，并不代表一定会患病。例如，BRCA1基因突变的人有80%概率在65岁的时候患乳腺癌。如果这类基因的携带者从年轻的时候就开始做乳腺B超检查，发现病变及早切除，可达到预防乳腺癌的效果。

所以检测出某种基因突变并不是说已经或一定得这种病，通过采取一些干预措施，就可有效地避免将来可能发生的疾病。

误区二：跟常规体检没差

基因检测与常规体检对疾病的预防都能起到作用，但二者反应的是不同的阶段。

基因检测是在没有发病的情况下，预测将来可能会患什么疾病，是主动预防疾病的发生；而常规体检是检测已经发生的疾病以及疾病的情况。常规体检虽然能够对某些疾病进行早诊断，但无法在发病前预知。

现实中往往很多疾病无明显征兆，但一旦发病，现代医学往往束手无策。而基因检测，则能够在疾病尚未发生时，向你发出风险预警。

误区三：基因检测是消费不起的奢侈品

说到这个问题，就不得不提到两个名人，一个是最为出名的“基因检测代言人”好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉，另一位则是苹果的创始人史蒂夫·乔布斯，他们的共同点就是有钱！其实何尝是基因检测技术，任何新的医疗技术，首先享受的人群都是富人阶层，也难怪人们会误认为基因检测是个奢侈品了。

而事实上，基因检测已非新的医疗技术，仅应用于医疗的历史就已达数十年，其检测价格很早就随着技术的成熟而不断降低了。所以，不要再对基因检测敬而远之啦。

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觅友_W892981D0

非常好的科普!谢谢作者!

2021-03-31 14:03:01

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