最近很多姐妹来和互助君咨询基因检测的事情,问题离不开这几个:没有家族遗传有没有必要做BRCA基因检测?BRCA基因检测的结果准吗?BRCA基因检测是否对治疗有帮助?


今天,我们一起来看看卵巢癌领域的大咖吴小华教授怎么说。


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吴小华

上海复旦大学附属肿瘤医院 


肿瘤妇科 主任医师


擅长宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌的手术治疗及化疗等综合治疗。


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BRCA1/2基因检测有必要吗?


对于卵巢癌的患者和家属而言,基因检测是有必要的。


因为它对卵巢癌的预防、治疗和预后都非常有价值,能为今后的个体化医疗做好保障。


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BRCA1/2基因检测能预防卵巢癌吗?


早在上世纪90年代,就发现BRCA基因跟卵巢癌的发病具有一定相关性,也就是易感基因。


目前,美国已经将BRCA基因作为了卵巢癌的常规检测方法。


研究发现,一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%,而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。


因此,BRCA检测可以成为卵巢癌早期筛查的重要参考数据。


对于目前未患卵巢癌的人群来说,BRCA基因检测成阳性后,则可以采取相应的措施。


如可以进一步运用一些临床常规检测方法来确定,甚至采用一些化学(口服避孕药)和手术(切掉输卵管和/或卵巢)预防的方法。


针对携带BRCA1/2突变基因的女性,早期预防性切除卵巢将使罹患卵巢癌的风险下降80%,死亡率下降77%。


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BRCA1/2基因检测能帮助患者治疗吗?


BRCA基因检测的结果可以指导卵巢癌患者的临床用药。


在治疗上,BRCA基因突变的卵巢癌患者可以选择更有针对性的治疗药物。


比如有些临床研究已显示,奥拉帕利能改善BRCA基因突变患者的生存。


相关试验研究:


SOLO-2研究主要探讨奥拉帕利对BRCA突变型卵巢癌的成效。


奥拉帕利主要针对铂类化疗敏感,且有反应的复发性BRCA突变型卵巢癌患者。


结果发现,以奥拉帕利作维持治疗,无进展生存期长达30.2个月,即2年半,相比安慰剂(仅5.5个月),明显长很多。


而使用经调查员评审的无恶化存活期的分析中,无进展生存期为19.1个月,同样比安慰剂(5.5个月)长。


另一方面,BRCA基因突变和未突变的患者对不同化疗药有不同的反应,BRCA基因突变可能与铂类药物敏感相关。


在预后方面,国外研究显示有BRCA基因突变的患者生存时间更长,目前,国内也做了这方面的的一些研究。


当然预后还涉及到很多复杂因素,比如手术、药物选择等,所以目前BRCA基因检测在预防和治疗上都非常有价值。