乳腺癌多基因检测科普

目前很多人对目前做的乳腺癌多基因检测存在一些疑惑，比如要不要做基因检测，基因检测选哪个等等。所以我罗列总结了一些大家常见的问题，给大家做科普也解答一部分患者的困惑。也希望大家，包括其他人能多多了解基因检测是什么，避免踩坑。

1.什么是乳腺癌多基因检测？

   首先大家要知道，什么是基因检测。这里所说的基因检测，指的是乳腺癌多基因检测，是帮助患者进行复发风险评估的检测，所以我们能理解，这样的检测，更多的是评估乳腺癌远期的复发情况，是为患者的预后做评估的。不同于其他基因检测，是针对靶向药是否有效、或者免疫治疗是否有效。

2.为什么要做多基因检测？

   乳腺癌多基因检测是帮助患者进行复发风险评估的检测，评估预后呢，对患者有什么帮助？简单来说，当乳腺癌多基因检测评估出患者复发风险高时，相应的治疗就需要加强，避免因为治疗不足，导致复发。当乳腺癌多基因检测评估出患者复发风险低时，避免因为过度治疗加重患者经济负担及身体负担（毕竟化疗副作用还是很多的）。所以可以通过乳腺癌多基因检测，帮助需要化疗的人，降低复发风险；低危的人，豁免化疗。

   另：当中危且N0患者接受5年内分泌治疗后，是否需要进一步延长内分泌治疗，根据CACA-CBCS指南推荐，无论是绝经前，还是绝经后，都需要进行远期风险评估。

3.除了多基因检测，临床还有什么评估手段？

     多基因检测只是评估预后的一个手段，还包括TNM分期，组织学分级，分子分型。多基因检测，针对的是TNM分期为早期的乳腺癌，T3（指肿瘤大小）以下，N0或N1-3（淋巴结阴性或1-3个转移），M0（无远处转移）。分子分型如下表：

针对her2+，或者三阴性乳腺癌，化疗决策是比较明确的，但对于LuminalA和LuminalB（her2-），这样的乳腺癌患者是否需要化疗，存在一定的争议。所以需要借助多种评估手段去评估化疗的必要性。包括淋巴结状态、年龄、组织学分级、肿瘤大小、KI67、多基因检测等。

4.多基因检测适应人群？

准确来说，多基因检测针对的人群，首先是ER+、her2-的早期lumina型乳腺癌患者，这类患者都应该是要接受多基因检测评估预后的。

5.哪些情况最适合做多基因检测？

1.Luminal A型乳腺癌，但是伴个别危险因素的，如：肿瘤大小＞2cm、淋巴结1-3个转移，年龄小于45的等

2.KI67在5-30%，目前国内比较有争议的，无法明确分子分型。

3.Luminal B型，但是肿瘤较小、或者淋巴阴性等

4.总结：临床评估低危，但是有复发担忧的患者；

临床评估低危，但一到两个高危因素的患者；

KI67中表达，需要明确化疗方案的患者

中危且N0，需明确是否延长内分泌治疗患者；

临床评估高危，但是年纪尚轻，有生育要求的患者；

临床评估高危，但是年纪较大，身体状况较差的患者；

临床评估高危，担心化疗副作用，希望豁免或降低化疗方案强度的患者；

6.国内目前有哪些多基因检测？

      目前国内可以做的乳腺癌多基因检测，包括21基因、12基因（Endopredict）、70基因（MammaPrint）、28基因；

      也许大家疑惑，为什么21基因，后面没有产品名称，因为国内做的21基因目前均为仿制，与国外的21基因检测结果差距很大。12基因也被称为Endopredict或EPclin，目前是国内原研引进的产品，针对的临床高危和临床低危的患者，但是因为引进的时间较短，目前未覆盖国内很多地区；70基因，也是原研引进国内的，通过指南，可以了解知道，针对的人群主要是临床高危患者，但是价格偏贵；28基因，目前因为证据级别，和未被指南推荐，也有部分地区在使用。

     21基因和70基因，研发较早，为第一代乳腺癌多基因检测，只在基因层面分析；

     12基因和28基因，为第二代多基因检测，评估结合基因和临床因素，综合分析。